Deficiencia De Alfa-1 Antitripsina

Last Updated 05/21/2020

Authors:Keith M. Wille, MD, FCCP; Nirmal S. Sharma, MD

Acerca de la Deficiencia De Alfa-1 Antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético infrecuente. Se transmite de forma hereditaria y afecta a los pulmones, el hígado y la piel. Cuando esta enfermedad afecta a los pulmones, puede causar enfisema, un tipo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), y bronquitis crónica.

Datos clave acerca de la AAT
  • La AAT es una proteína. Controla una enzima llamada elastasa. Los glóbulos blancos producen elastasa para combatir infecciones.
  • En la deficiencia de AAT, los niveles de AAT son más bajos de lo normal, lo que permite que aumenten las elastasas. Este aumento acaba con el tejido pulmonar y da lugar al padecimiento de enfisema.
  • La escasez de AAT es hereditaria. Las personas que reciben un gen anómalo de ambos padres tienen mayores probabilidades de padecer una enfermedad grave.
  • Las personas con escasez de AAT podrían tener una esperanza de vida normal. No obstante, la función respiratoria de las personas que fuman cigarrillos se deteriora más rápidamente. También contraen prematuramente la enfermedad pulmonar.

Cómo afecta la deficiencia de AAT al cuerpo

Cuando los niveles de AAT son bajos o no se tienen en absoluto, no hay equilibrio entre la AAT y la elastasa. Demasiada elastasa puede causar daño. Por lo general, esta enzima desempeña un papel importante en la lucha contra infecciones. Sin embargo, una cantidad alta puede dañar el tejido sano.

La elastasa daña el recubrimiento de los pulmones y los sacos pulmonares (llamados alvéolos). Esto deriva en enfisema, o expansión permanente de las vías respiratorias hacia los pulmones. El enfisema puede causar problemas con el intercambio de gas (como oxígeno o dióxido de carbono) y la eliminación de mucosidad de los pulmones.

La deficiencia de AAT puede afectar al hígado, y dar lugar a insuficiencia hepática. También aumenta el riesgo de padecer cirrosis y cáncer hepático. Hasta los 30 años de edad, la enfermedad hepática es más común que la enfermedad pulmonar.

En algunas personas, la deficiencia de AAT podría causar la formación frecuente de bultos rojos y dolorosos en la piel.

¿Qué tan grave es la deficiencia de AAT?

Hay distintos niveles de gravedad de la deficiencia de AAT. Este nivel de gravedad depende del tipo de mutación de gen que le ha transmitido cada uno de los padres.

El gen normal de cada padre se llama M. La mutación de gen más anómala es la Z. Si ambos padres transmiten una mutación Z a cierta persona, esta correrá un mayor riesgo de padecer enfermedades. Corren un mayor riesgo que las personas que nacen con un gen anómalo de un padre solamente.

Las personas que sufren de una deficiencia grave corren un mayor riesgo de tener complicaciones de vida o muerte, como insuficiencia hepática y daño pulmonar. Es posible que estas personas requieran un trasplante de hígado o de pulmón en las últimas etapas de la enfermedad. Las personas con deficiencia de AAT que fuman o que están expuestas a contaminantes medioambientales presentan un mayor riesgo de padecer enfermedad pulmonar. No obstante, las personas que no fuman y padecen deficiencia de AAT pueden tener una esperanza de vida más normal. Esto es particularmente cierto en las personas con una mutación de gen menos grave.

Síntomas de la deficiencia de AAT

Las personas que padecen la deficiencia de AAT pueden presentar una variedad de síntomas. Los síntomas pueden aparecer en los primeros años de vida o es posible que no se presenten hasta cumplir los 50 o 60 años de edad.

Los síntomas según el órgano afectado incluyen lo siguiente:

Estos síntomas pueden continuar, así como dar lugar a una disminución en la capacidad de hacer ejercicio y una sensación de bajo nivel de energía o cansancio. Los síntomas pueden ocurrir a lo largo de un período extenso, o podrían presentarse como infecciones respiratorias súbitas. En algunas ocasiones, una persona con deficiencia de AAT podría tener dolor torácico que aumenta al aspirar. Esto puede ser a causa de un colapso pulmonar. Esta es una complicación de vida o muerte. Si esto llegará a ocurrir, obtenga asistencia de emergencia inmediata.

  • hígado:
    • cansancio
    • pérdida de apetito
    • pérdida de peso
    • hinchazón en los pies o el abdomen
    • coloración amarilla de la piel (ictericia) o la parte blanca del ojo (esclerótica)
    • sangre en el vómito o las heces
  • piel:
    • bultos cálidos, rojos y dolorosos debajo de la piel

¿Qué causa la deficiencia de AAT?

La deficiencia de AAT es una enfermedad hereditaria. Sucede cuando uno o ambos padres transmiten un gen anómalo a sus hijos. Con base en los genes, los niveles de AAT pueden ser normales, reducidos o inexistentes. Cuando ambos padres transmiten a los hijos un gen anómalo, aumenta la gravedad de la enfermedad.

¿Cuáles son los factores de riesgo de padecer deficiencia de AAT?

El principal factor de riesgo de padecer deficiencia de AAT es que uno o ambos padres transmitan un gen anómalo. No todas las personas con deficiencia de AAT contraen la enfermedad pulmonar o hepática.

Aquellas personas que presentan un riesgo elevado de padecer enfermedad pulmonar en los primeros años de vida son las que:

  • fuman cigarrillos o están expuestas al tabaquismo pasivo;
  • trabajan o viven en un ambiente polvoriento;
  • tienen antecedentes familiares de enfisema;
  • tienen antecedentes personales de asma; o
  • tienen antecedentes de infecciones pulmonares recurrentes.

Diagnóstico de la deficiencia de AAT

Si usted es una persona joven que padece enfisema o enfermedad hepática, su médico podría ordenar un análisis de sangre para verificar la deficiencia de AAT.

No todas las personas con deficiencia de AAT requerirán tratamiento. Esto es particularmente cierto si usted tiene una mutación menos grave del gen de la AAT.

La mayoría de las personas con deficiencia de AAT por lo general no padecen enfermedad pulmonar hasta la edad de 30 o 40 años. Los fumadores con deficiencia de AAT contraen la enfermedad 10 o más años antes que las personas que no fuman. No todas las personas con deficiencia de AAT padecen enfermedad hepática. Cuando sí se presenta, sin embargo, por lo general ocurre a la edad de 40 años.

¿Cuándo debería consultar a un médico?

Hable con su médico si usted tiene alguno de los síntomas que aquí se mencionan y estos recurren.

Si usted es una persona entre joven y de mediana edad que presenta estos síntomas o tiene antecedentes familiares de enfermedad hepática o pulmonar, consulte a su médico acerca de las pruebas para detectar la deficiencia de AAT.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de AAT?

Si usted padece EPOC o enfisema, hágase la prueba para detectar deficiencia de AAT.

Para realizarle la prueba, su médico podría ordenar un análisis de sangre para verificar los niveles de AAT en el cuerpo.

Si los niveles son bajos, su médico podría ordenar pruebas genéticas usando un análisis de sangre. Esta prueba demuestra si sus padres le transmitieron un gen anómalo.

Le podrían realizar una prueba de función respiratoria, o espirometría, para medir su respiración.

También podrían hacerle las siguientes pruebas:

Si usted tiene niveles bajos de AAT pero pruebas normales de función hepática y respiratoria, es posible que no necesite recibir tratamiento. Sin embargo, su equipo de profesionales médicos supervisarán su salud. Es probable que le hagan más pruebas en el futuro.

Tratamiento de la deficiencia de AAT

Su tratamiento dependerá de los resultados de sus pruebas. Asimismo, su tratamiento dependerá de la gravedad de sus síntomas.

  • Ausencia de síntomas: si usted no presenta síntomas, su médico podría pedirle que vuelva regularmente a consultas de revisión. Para mantenerse sano, no beba en exceso, haga ejercicio regularmente y controle su peso. Se le podría ordenar que se ponga una vacuna antineumocócica cada 5 años y una vacuna contra la gripe cada año.
  • Enfermedad pulmonar: si fuma, déjelo. Hable con su médico o llame al servicio telefónico de información pulmonar de la Asociación Estadounidense del Pulmón al 1-800-LUNGUSA [586-4872] para obtener ayuda sobre cómo dejar de fumar. Su tratamiento podría incluir medicamentos para ayudar a controlar síntomas de enfisema. También es posible que deba tomar antibióticos e inhalar corticosteroides para controlar brotes, infecciones o síntomas graves. Su médico podría remitirlo a un programa de rehabilitación pulmonar.

    Si usted no fuma y su función respiratoria se deteriora rápidamente, es posible que reúna las condiciones necesarias para recibir el tratamiento de reposición de AAT. Este tratamiento aumenta los niveles de AAT en el torrente sanguíneo. Aún no es del todo claro si este tratamiento da lugar a mejoras a largo plazo en la función respiratoria o la sobrevivencia. El tratamiento de reposición se administra por vía intravenosa (i.v.). Algunas personas que padecen enfermedad pulmonar terminal podrían ser remitidas a una cirugía de reducción de volumen pulmonar (LVRS, por sus siglas en inglés) o un trasplante de pulmón.
  • Enfermedad hepática: su médico supervisará su función hepática. En casos graves, podrían remitirlo a un trasplante de hígado.

A las personas a quienes les diagnostican deficiencia de AAT antes de que los síntomas se presenten por lo general obtienen mejores resultados que las personas a quienes les diagnostican dicha deficiencia después de que los síntomas se presentan. Las personas que fuman tienen una mayor probabilidad de contraer enfermedad pulmonar a una edad menor. También les afecta más gravemente.

Tratamiento de la deficiencia de AAT

La deficiencia de AAT podría no limitar su esperanza de vida. Usted puede tomar medidas para controlar los síntomas de la enfermedad y llevar una vida normal.

  • Deje de fumar y evite la exposición al tabaquismo pasivo. Protéjase de los polvos medioambientales y de la exposición a sustancias tóxicas en el lugar de trabajo.
  • Haga ejercicio con regularidad, coma saludablemente y mantenga un peso óptimo. Use sus medicamentos para controlar los síntomas. Si usted tienen una menor tolerancia al esfuerzo a causa de sus síntomas respiratorios, considere inscribirse en un programa de rehabilitación pulmonar. Estos programas se ofrecen en varias ubicaciones.
  • Si usted padece enfisema grave, hable con su médico acerca de la cirugía para reducir el tamaño de pulmones sobredilatados o del trasplante de pulmón.
  • Limite el uso de bebidas alcohólicas. Las bebidas alcohólicas pueden dañar el hígado.
  • En algunos casos, le podrían ofrecer tratamiento de reposición de AAT. El tratamiento de reposición de AAT puede ser costoso y podría tener efectos secundarios. Hable con su médico acerca de si esta es una opción viable para usted.

Recursos

La Asociación Estadounidense del Pulmón recomienda que los pacientes y los cuidadores se unan a su comunidad de apoyo, Living with Lung Disease, para conectar con otras personas que enfrentan esta enfermedad. Usted también puede llamar al servicio telefónico de información pulmonar de la Asociación Estadounidense del Pulmón al 1-800-LUNGUSA [586-4872] para hablar con un profesional del pulmón capacitado. Ellos pueden responder sus preguntas e informarle sobre el apoyo.

Para obtener más información acerca de la deficiencia de AAT, visite Alpha1.org.

Se estima que la deficiencia de AAT afecta a entre 80,000 y 100,000 personas en Estados Unidos. Si a usted le han diagnosticado deficiencia de AAT, debería consultar a un especialista en AAT. Si usted tiene dificultades para trasladarse al consultorio de un especialista, la Fundación Alpha-1 podría ofrecer cupones de viaje como ayuda. Si usted necesita apoyo, la red de grupos de apoyo de la Alpha-1 Foundation puede ser útil.

Más de 80 grupos de apoyo afiliados ofrecen ayuda a familias y cuidadores de Alpha-1. También proporcionan información acerca del cuidado antes y después de trasplantes. Los grupos de apoyo están disponibles en la mayoría de los estados.

Preguntas frecuentes acerca de la deficiencia de AAT

P. ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de AAT?

R. Su médico llevará a cabo una prueba de detección sanguínea para verificar sus niveles de AAT en el torrente sanguíneo. Si se determina que los niveles son bajos, se realizarán pruebas adicionales de función respiratoria y hepática.

P. ¿Pueden los pacientes con deficiencia de AAT tener una esperanza de vida normal?

R. Sí, es posible que las personas con deficiencia de AAT tengan una esperanza de vida normal. Las personas que no fuman tienen mayores probabilidades de mantener una función respiratoria normal.

P. ¿Qué debo cambiar en mi estilo de vida si me diagnostican deficiencia de AAT?

R. Usted puede:

  • dejar de fumar y evitar la exposición al tabaquismo pasivo;
  • evitar la exposición a polvos y gases;
  • comer bien y hacer ejercicio con regularidad;
  • limitar el uso de bebidas alcohólicas; y
  • consultar a su médico antes de tomar suplementos herbarios o medicamentos de venta libre.

P. ¿Qué personas podrían recibir el tratamiento de reposición de AAT?

R. Si su médico determina que su función respiratoria se está deteriorando, podrían ofrecerle el tratamiento de reposición de AAT. La terapia de AAT puede causar efectos secundarios, es costosa, y por lo general requiere la aprobación de su compañía de seguro médico. Sin embargo, el fabricante podría ofrecer programas de tratamiento a costos reducidos o gratuitamente.

P. ¿Cómo puedo tratar mis síntomas respiratorios?

R. Su dificultad para respirar podría ser a causa de enfisema. Si fuma, déjelo. Su médico podría prescribirle inhaladores para el enfisema. Él o ella podría evaluar otras enfermedades que pueden afectar su respiración, como la enfermedad cardíaca. También le revisarán sus niveles de oxígeno. Si sus niveles de oxígeno son bajos, la oxigenoterapia podría favorecerle.

P. ¿Es seguro hacer ejercicio si padezco enfisema relacionado con la deficiencia de AAT?

R. Su médico le recomendará un plan de ejercicios que le convenga. Él o ella podría remitirlo a un programa de rehabilitación pulmonar. En general, a los pacientes de enfisema les favorece permanecer lo más activo posible y hacer ejercicio de forma regular.

P. ¿Tendré que someterme a un trasplante de pulmón o tratamientos avanzados para controlar mis síntomas?

R. Si su médico determina que su función respiratoria se está deteriorando rápidamente y usted tiene dificultades incontrolables de respiración, él o ella podrían remitirlo a una evaluación de cirugía de reducción de volumen pulmonar (LVRS) o trasplante de pulmón.

P. ¿Tengo que ponerme alguna vacuna especial si me han diagnosticado deficiencia de AAT?

R. Con base en su función respiratoria y edad, su médico podría prescribirle vacunas antineumocócicas. No obstante, usted debería ponerse la vacuna contra la gripe todos los años.